研究人員已經(jīng)展示了算法如何幫助識別與遺傳性疾病相關(guān)的面部特征，從而加速臨床診斷。在本月發(fā)表在“自然醫(yī)學(xué)”雜志上的一項研究中，美國公司FDNA發(fā)布了他們的軟件DeepGestalt的新測試。就像常規(guī)的面部識別軟件一樣，該公司通過分析面部數(shù)據(jù)集來訓(xùn)練他們的算法。FDNA使用其開發(fā)的名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了超過17,000張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

在兩項首次測試中，DeepGestalt用于尋找特定疾病：CorneliadeLange綜合征和Angelman綜合征。這兩者都是影響智力發(fā)展和流動性的必要條件。它們還具有明顯的面部特征，例如在CorneliadeLange綜合征中的拱形眉毛，以及用于Angelman綜合征的異常白皙的皮膚和頭發(fā)。

當(dāng)負(fù)責(zé)區(qū)分患有一種或多種綜合征的患者的照片時，DeepGestalt的準(zhǔn)確率超過90％，擊敗了專家臨床醫(yī)生，他們在類似的測試中準(zhǔn)確率約為70％。當(dāng)在顯示具有92種不同綜合征的個體的502幅圖像上進(jìn)行測試時，DeepGestalt在超過90％的時間內(nèi)在10種可能的診斷中猜測了目標(biāo)條件。

在一個更具挑戰(zhàn)性的實驗中，該算法顯示了具有Noonan綜合征的個體的圖像，并要求確定五種特定基因突變中的哪一種可能導(dǎo)致它。這里的軟件準(zhǔn)確度略低，命中率為64％，但它仍然比專家猜測的20％的速度要好得多。

Gelb還指出，DeepGestalt是在兒童的有限數(shù)據(jù)集上開發(fā)和測試的，并且可能難以識別老年人，由于其中面部特征變得不那么明顯。FDNA工具的第三方研究也提出了一種現(xiàn)象：算法在高加索人身上比非洲人面孔更有效。

“對于某些疾病，它將大大縮短診斷時間?！?/span>